近来，第十三届全国出世缺点防控学术会议暨第四届广东省防备医学会出世缺点防备与操控专业委员会学术年会在广州举行。会议环绕“坚持立异驱动，全方面提高出世缺点防治才能”的主题做了深入评论，来自国内外的专家共享学术报告。

  会议期间，北京博奥晶典生物技能有限公司携出世缺点防控精准医学中心建造计划露脸，招引了很多专家观赏。23项遗传性耳聋基因检测、无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）等产品得到了参加会议的专家学者们的认可。

  在重生儿疾病筛查与听力筛查分会场，博奥晶典约请深圳市妇幼保健院医学遗传中心兼重生儿疾病筛查中心刘文兰教授作了题为《耳聋基因GJB2 c.109GA筛查的临床成效性评论》的专题报告。刘文兰从孕前筛查、产前筛查、PGT-M（单基因病胚胎植入前遗传学确诊）、重生儿筛查四个使用场景，就耳聋基因GJB2 c.109GA变异筛查的临床成效性展开评论。

  为加强在原创技能范畴的研制，为技能分散建立安稳途径，博奥晶典依托在分子确诊范畴的丰厚技能堆集和杰出的科研实力，推出了具有博奥特征的立异型精准医学中心形式，以科研协作打造学科硬实力、转化开发助推高水平质量的开展。（周梦）

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